Craniossinostose e Distúrbios Craniofaciais
A craniossinostose é uma deformidade congênita do crânio infantil que ocorre quando as articulações fibrosas entre os ossos do crânio (chamadas suturas cranianas) se fecham prematuramente. Devido a esse fechamento, o bebê desenvolve um crânio com formato anormal porque os ossos não se expandem normalmente com o crescimento do cérebro. A condição geralmente é aparente na infância como uma forma de cabeça anormal, mas característica e, em alguns pacientes, características faciais anormais. Em alguns casos, o crescimento do crânio é restrito o suficiente para causar aumento da pressão na cabeça e pode levar a dores de cabeça, problemas visuais ou atrasos no desenvolvimento.
A gravidade e o tipo de deformidade dependem de quais suturas fecham, do ponto no processo de desenvolvimento em que ocorreu o fechamento e do sucesso ou falha das outras suturas em permitir a expansão do cérebro. A sinostose de uma sutura específica altera a forma do crânio de maneira reconhecível. Uma forma anormal do crânio no nascimento nem sempre é craniossinostose e pode estar relacionada à posição da cabeça fetal ou trauma de nascimento. A diferença é que essas anormalidades geralmente se autocorrigem, enquanto a craniossinostose piora se não for tratada.
Anatomia do Crânio
O crânio humano, que abriga e protege o cérebro, é composto por seis ossos principais: etmóide, frontal, occipital, parietal, esfenóide e temporal. No desenvolvimento normal, os ossos cranianos permanecem separados até os dois anos de idade. Em seguida, os ossos cranianos separados se fundem e permanecem assim durante a vida adulta.
- O etmóide faz parte da cavidade ocular.
- O frontal forma a parte frontal superior da cabeça, a testa, as cristas das sobrancelhas e a cavidade nasal.
- O occipital está localizado na parte inferior traseira da cabeça e forma as costas e a base do crânio. Este é o ponto de articulação com o pescoço.
- O parietal forma a maior parte do crânio, cobrindo grandes porções do topo, laterais e parte posterior da cabeça.
- O esfenoide está localizado na têmpora da cabeça e faz parte da cavidade ocular.
- O temporal está localizado na lateral da cabeça acima da orelha e se estende por trás da orelha em direção à mandíbula.
Esses ossos são mantidos juntos por tecidos fibrosos fortes chamados suturas cranianas. Em um adulto, essas suturas são fundidas e o crânio é rígido para proteger o cérebro, mas, em uma criança, essas suturas são flexíveis.
- A sutura coronal está localizada na lateral da cabeça, estendendo-se desde o ponto fraco até a área na frente da orelha.
- A sutura lambdoide está localizada na parte de trás da cabeça entre os ossos occipital e parietal. A sutura metópica está localizada entre o ponto mole e a raiz do nariz, permitindo que a testa cresça normalmente e as órbitas se separem corretamente.
- A sutura sagital está localizada no topo da cabeça, estendendo-se desde o ponto fraco até a parte de trás da cabeça.
Os espaços entre os ossos dentro dos tecidos fibrosos são chamados de fontanelas. As fontanelas anterior, posterior, esfenoide e mastoide são aberturas que se fecham por conta própria como parte do crescimento normal. A fontanela mais comumente referida como ponto fraco do bebê é a fontanela anterior no topo da cabeça.
Tipos de deformidades
- A sinostose coronal começa na orelha e remonta à sutura sagital. O fechamento prematuro leva a uma condição chamada plagiocefalia anterior. Isso pode fazer com que a testa do bebê fique achatada no lado afetado. Elevação da cavidade ocular (distopia vertical) no lado envolvido, nariz desviado e crânio inclinado também podem ocorrer. Se não for tratada, pode levar à ambliopia – perda de visão no lado afetado.
- A sinostose lambdoide é a forma mais rara de craniossinostose. O fechamento prematuro dessa sutura leva a uma condição chamada plagiocefalia posterior. Isso pode causar achatamento da parte de trás da cabeça no lado afetado, protrusão do osso mastóide e posicionamento posterior da orelha afetada. Também pode fazer com que o crânio se incline para os lados. Esta condição pode ser diagnosticada erroneamente como achatamento occipital (plagiocefalia posicional).
- A sinostose bicoronal ocorre quando ambas as suturas coronais esquerda e direita estão envolvidas. O fechamento prematuro dessas duas suturas leva a uma condição chamada braquicefalia. Isso pode fazer com que o bebê tenha uma testa e sobrancelha planas, elevadas e recuadas.
- A sinostose metópica começa no nariz e remonta à sutura sagital. O fechamento prematuro dessa sutura leva a uma condição chamada trigonocefalia. Isso pode fazer com que o bebê tenha uma testa pontiaguda, crista na linha média, crânio de forma triangular e olhos que parecem muito próximos.
- A sinostose sagital, o tipo mais comum de craniossinostose, afeta três a cinco crianças em cada 1.000 nascidos vivos e é mais comum em homens. O fechamento prematuro dessa sutura leva a uma condição chamada escafocefalia. Como o crânio não pode se expandir para os lados, ele é forçado a crescer para frente e para trás. Isso pode fazer com que o bebê tenha uma testa saliente, têmporas estreitas e uma cabeça alongada.
Diagnóstico
O diagnóstico geralmente pode ser feito sentindo o crânio em busca de sulcos de sutura e pontos fracos, bem como verificando a posição do pescoço e deformidades faciais. Um exame radiológico geralmente é necessário para confirmar o problema, caracterizar a deformidade e orientar o procedimento cirúrgico corretivo. Radiografias simples do crânio podem mostrar a deformidade, mas a tomografia computadorizada (TC ou CAT) fornece informações mais precisas sobre as suturas fundidas e o estado do cérebro subjacente. A tomografia computadorizada tridimensional (3-D) pode fornecer informações adicionais para orientar a correção cirúrgica.
Cirurgia
Avanços significativos foram feitos no tratamento cirúrgico das deformidades cranianas. Em casos mais complexos, há uma abordagem em equipe utilizando a experiência de um neurocirurgião pediátrico e cirurgião craniofacial. A cirurgia envolve liberar a sutura fundida e remodelar a sobrancelha, as órbitas oculares e o crânio conforme necessário. O objetivo da cirurgia é corrigir deformidades estéticas e permitir a expansão normal do cérebro dentro do crânio. A maioria dos especialistas recomenda que os bebês sejam operados entre três e oito meses de idade, dependendo do caso e do procedimento cirúrgico. A intervenção precoce é benéfica por vários motivos, além da prevenção de novas deformidades: os ossos são mais maleáveis nessa idade, o crescimento ósseo é mais rápido e mais provável e o rápido crescimento cerebral se beneficia da remodelação do crânio.
Tradicionalmente, a cirurgia é realizada fazendo uma incisão no couro cabeludo de orelha a orelha, mobilizando o couro cabeludo para expor o crânio e removendo/remodelando a parte afetada do crânio. Não é incomum corrigir demais a área afetada para explicar o crescimento futuro do remanescente do crânio após a cirurgia. Em alguns casos, pequenas placas e parafusos são usados para fixar os ossos na posição adequada. Estes são frequentemente feitos de material que absorve ao longo do tempo, em vez de metal. A cirurgia geralmente leva de três a sete horas, dependendo do caso, pode exigir uma transfusão de sangue e envolve uma internação de três a sete dias.
Uma nova forma menos invasiva de cirurgia utiliza a excisão da sutura afetada com ou sem endoscopia, mas é apenas uma opção viável em casos específicos de craniossinostose. A idade preferencial para esta cirurgia é de 3 meses, mas a criança não deve ter mais de 6 meses, para obter os melhores resultados. Usando a ajuda de incisões mais limitadas e possivelmente endoscópios, a correção cirúrgica é realizada através de uma ou duas pequenas incisões no couro cabeludo de cerca de uma polegada cada. O ponto de incisão depende de quais suturas são afetadas. A sutura afetada é aberta ou removida e o cérebro pode crescer normalmente. Há menos inchaço e perda de sangue com este método de cirurgia. Este processo pode ser auxiliado por meio de terapia de capacete pós-operatória. A duração da cirurgia é geralmente de cerca de uma hora, e a maioria dos pacientes pode receber alta do hospital no segundo dia após a cirurgia.
Outras Deformidades Cranianas
Achatamento Occipital (Plagiocefalia Posicional)
Uma das razões mais comuns para uma forma malformada da cabeça é a plagiocefalia, uma condição frequentemente confundida com a sinostose lambdoidal. Em bebês com plagiocefalia, a cabeça pode ser achatada na parte de trás (occipital) porque a criança fica persistentemente deitada na parte de trás da cabeça (muitas vezes com a cabeça voltada principalmente para um lado). Além disso, a orelha desse lado costuma ser projetada para frente e até mesmo a testa pode parecer um pouco proeminente em comparação com o outro lado. Isso produz uma cabeça em forma de paralelogramo. A plagiocefalia não é causada por craniossinostose e geralmente não precisa ser tratada cirurgicamente. Pode ser tratado com um capacete personalizado, que ajuda a moldar a cabeça do bebê de volta à posição normal.
Síndrome de Apert
A síndrome de Apert é uma condição rara, afetando apenas uma criança em cada 100.000 a 160.000 nascidos vivos. Os pacientes com síndrome de Apert têm características faciais e de extremidades muito distintas, incluindo um crânio de formato anormal devido à craniossinostose. Isso pode fazer com que o crânio seja encurtado, excessivamente alto ou anormalmente largo. O rosto pode ter uma aparência encovada com um nariz grosso ou adunco e olhos esbugalhados. A mandíbula superior geralmente tem um arco estreito com mordida aberta e apinhamento dentário. Outros possíveis problemas clínicos incluem hidrocefalia, perda auditiva moderada, comprometimento da fala e acne. Pode haver deficiências de desenvolvimento, embora alguns pacientes com síndrome de Apert tenham inteligência normal. Todos os pacientes com síndrome de Apert apresentam uma malformação única na mão. Isso é caracterizado por uma fusão complexa da pele, tecidos moles e ossos dos dedos. Ambas as mãos são afetadas igualmente, assim como os pés. Essa variação incomum é útil para distinguir a síndrome de Apert de outras condições semelhantes.
O tratamento de pacientes com síndrome de Apert difere devido a variações significativas nas deformidades faciais, idade do diagnóstico e operações anteriores realizadas. As principais preocupações são a compressão do cérebro, problemas respiratórios, olhos salientes com exposição da córnea e falta de crescimento facial. A cirurgia para reparar o craniossinostois é preferível entre as idades de três a oito meses. No entanto, operações subsequentes em diferentes idades podem ser necessárias.
Síndrome de Crouzon
Esta síndrome afeta cerca de uma pessoa em 25.000. É uma síndrome hereditária, embora 25% dos casos relatados não apresentem histórico familiar. Os pacientes com síndrome de Crouzon têm características faciais distintas semelhantes à síndrome de Apert, embora as deficiências de desenvolvimento sejam menos prevalentes. A fusão prematura de ambas as suturas coronais (bicoronal) leva à craniossinostose na maioria das pessoas com essa condição. Além das deformidades faciais, outros possíveis problemas clínicos incluem perda auditiva, apinhamento dentário, obstrução das vias aéreas nasais, palato em forma de V e uma condição da córnea chamada ceratite.
A cirurgia para reparar a deformidade do crânio geralmente é realizada entre as idades de quatro a seis meses. São necessárias operações subseqüentes para remodelar a face e corrigir o apinhamento dentário.
Genética
Foi reconhecido que certos pacientes com craniossinostose e síndromes que apresentam características de craniossinostose podem envolver o gene FGR e o receptor subsequente. Portanto, muitos dos pacientes com craniossinostose são encaminhados para aconselhamento genético para ajudar as famílias a planejar futuras gestações ou ajudar as famílias a planejar as necessidades futuras que esses pacientes possam exigir.
Esta informação é fornecida como um serviço educacional e não se destina a servir como conselho médico. Qualquer pessoa que procure orientação ou assistência neurocirúrgica específica deve consultar seu neurocirurgião ou localizar um em sua área por meio da ferramenta on-line “Encontre um neurocirurgião certificado pela Sociedade Brasileira de Neurocirurgia” – https://encontreseumedico.neurocirurgia.org.br/
